全基因组和全基因组测序揭示了数百万与不同人类癌症相关的体细胞突变，其中绝大多数位于编码序列之外，因此很难直接解释其功能效应。随着高通量测序技术的飞速发展，通过三维（3D）染色质环（Chromatin loop）检测出基因组尺度的远程染色质相互作用，可以确定调控元素的目标基因。

钟佳宁副教授课题组与毛凤彪教授课题组合作提出了一个综合数据库OncoBase，通过探索目标基因和调控元素之间远点相互作用，注释68种癌症项目中68种癌症类型的81 385 242个体突变。OncoBase集成了不同细胞类型的局部染色质特征、3D染色质相互作用以及使用最先进的算法重建增强子目标网络。它使用信息丰富的可视化工具来显示集成的局部和3D染色质特征以及体突变对调控元素的影响。增强子和启动子之间在染色质相互作用集成整合到一个网络系统。因此，OncoBase是用于研究非编码区域的功能注释和系统的人类致癌性非编码体突变之间调控效应的有用资源。研究论文“OncoBase: a platform for decoding regulatorysomatic mutations in human cancers”发表在国际知名期刊Nucleic Acids Research。

论文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30445567/